Cập nhật nội dung chi tiết về Bệnh Lý Thalassemia Ở Thai Phụ mới nhất trên website Europeday2013.com. Hy vọng thông tin trong bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu ngoài mong đợi của bạn, chúng tôi sẽ làm việc thường xuyên để cập nhật nội dung mới nhằm giúp bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất.
Là chuỗi a bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin.
Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/– hay –/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin. Theo ACOG thì nhóm đối tượng nguy cơ cao bao gồm người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á, Trung Quốc, vùng Địa Trung Hải.
Mất ba gen, là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,.. .đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.
Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines. Xảy ra khi cả ba và mẹ đều mang gen αα/–.
Ta Có Thể Tóm Tắt Như Sau:
Số gen Globin Kiểu gen Biểu hiện lâm sàng
4 αα/αα Bình thường
3 α-/αα Không có triệu chứng
2 α-/α- Thiếu máu nhẹ
αα/–
1 α-/– Bệnh lí Hb H
0 –/– Bệnh lí Hb Bart’s
Là dạng dị hợp tử β globin gây thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ trung bình hay không thiếu máu. HbA2 tăng hơn 5% ở 90% bệnh nhân và HbF tăng hơn 2% ở 50% bệnh nhân.
Dạng β+/β+ hay có thể là β+/β°
Khác với thể nặng về nhu cầu cần truyền máu, vẫn cần truyền máu nhưng tần suất ít hơn và cũng có sự quá tải sắt, rối loạn chuyển hoá sắt trong cơ thể.
(β+/β° Hoặc β°/β°)
Thiếu máu nặng, gan lách to nếu không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong khi còn nhỏ. Phương pháp hiện đại gồm truyền máu thường qui, thải sắt có thể đem lại sự phát triển bình thường, kéo dài tuổi thọ, ngăn ngừa biến chứng như dị dạng xương, bất thường tim bẩm sinh, quá tải dịch. Cắt lách thường cần thiết để làm tăng sự sống của hồng cầu chủ và hồng cầu được truyền vào. Ghép tủy cũng là 1 cách điều trị khả thi.
– Chuỗi a kết hợp các chuỗi giống p theo lực hút tĩnh điện [a có điện (+), chuỗi β, δ, γ có điện (-), điện tích p mạnh hơn δ, γ]
– Bệnh β thalasemia: chuỗi β giảm nên α tăng kết nối δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb
F ↑, Hb A2 ↑.
– Bệnh α thalasemia: chuỗi α ↓ nên α ↓ kết nối β, δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb F ↓, Hb A2 ↓.
– Hb giảm tổng hợp: hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
– Globin dư thành heme hay hemichrome làm cho hồng cầu sẽ bị tăng phá hủy gây huyết tán.
– Tủy tăng sản xuất cho ra hồng cầu mới: sự tạo hồng cầu không hiệu quả.
– Hồng cầu dễ bị các IgG, C’3 gắn trên màng và bị phá hủy ngoại biên.
– Hậu quả thiếu máu huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt, thiếu máu mãn → tăng hoạt động tủy xương → biến dạng xương.
– Ứ sắt: hồng cầu huyết tán mãn, tăng hoạt tủy xương, tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa.
Chỉ số bình thường
Sơ sinh > 6 tháng – người lớn
HbA = α2β2 < 20% 97-99%
HbA2 = α2δ2 < 1% 1,5-3,5%
HbF = α2γ2 80% 0,5-2%
Hb Bart’s = γ4 HbH = β4
có thể không triệu chứng, thai phụ chỉ tình cờ phát hiện khi xét nghiệm máu.
thiếu máu nhược sắc hay hồng cầu nhỏ mức độ nhỏ, trung bình ( Hb < 10 g/dl, MCV < 80 fl hay MCH < 27 pg ).
Ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng.
– Tầm soát thường quy bệnh lí Thalassemia và hemoglobin cho tất cả các sản bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu (hoặc huyết đồ) vì người Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao.
– Xét nghiệm Huyết đồ với MCV ≥ 80 fL và MCH ≥ 28 pg thì không cần làm thêm các xét nghiệm khác về thalassemia. Nhưng sẽ có thể bỏ sót các bệnh lý hemoglobin khác như HbS (hồng cầu hình liềm), HbC (hồng cầu hình bia), HbD vì chúng có thể có MCV hay MCH bình thường. – Đối với các cá thể có MCV < 80 fL hay MCH < 28 pg xét nghiệm tiếp Điện di Hb (hay HPLC), ferritin huyết thanh của vợ và tiến hành tìm bệnh lý hemoglobin của chồng. – Nếu cả 2 vợ chồng đều là người lành mang bệnh thì họ được tham vấn về gen và xác định nguy cơ mang bệnh của thai nhi. – Chẩn đoán tiền sản với phân tích DNA từ chọc ối (hay sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) nên tiến hành đối với tất cả những cặp vợ chồng mà con có nguy cơ với Thalassemia thể nặng hay rối loạn tế bào hình liềm.
(1) Tiền sử bản thân và gia đình vợ hoặc chồng mắc bệnh thiếu máu Thalassemia.
Tiền sử sinh con phù nhau thai
(2) Tầm soát bằng huyết đồ dương tính khi: MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg
(3) Sàng lọc chồng bằng xét nghiệm huyết đồ. Khi chồng không có điều kiện lấy máu nhiều lần thì có thể tư vấn làm xét nghiệm trọn bộ: Huyết đồ, ferritin và điện di Hb.
(4) Ferritin < 15 ng/ml: thiếu máu thiếu sắt.
Ferritin < 30 ng/ml: dự trữ sắt huyết thanh thấp
Chú ý: thiếu máu thiếu sắt vẫn có thể kèm với thiếu máu Thalassemia
(5) Điện di Hemoglobin bất thường khi có các đỉnh:
HbH: α thalassemia thể mất 3 gien α
Hb Bart: α thalassemia thể mất 4 gien α (thể nặng) gây phù thai
Chú ý: Khi có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg) với Ferritin bình thường hoặc tăng và điện di Hemoglobin bình thường thì nên nghĩ đến bệnh lý Hemoglobin.
(6) Thai mắc thalassemia thể nặng:
HbBart: gây phù thai
HbH: thiếu máu từ nhẹ, trung bình đến nặng
β tha0/ β tha0: β thalassemia thể nặng
β tha0/ β tha+, β tha0/HbE: β thalassemia thể nặng
(7) Theo dõi thai phụ thalassemia thể ẩn:
Hb < 90 g/l chuyển bệnh viện Huyết học theo dõi, cân nhắc chỉ định truyền máu.
Cung cấp acid Folic.
Cung cấp sắt nếu ferritin < 30 ng/ml
Sylvie Langlois, Jason C. Ford, David Chitayat. Carrier Screening for Thalassemia and Hemoglobinopathies in Canada. SOGC Clinical Practice Guideline. No 218, October 2008.
Valerie J. Rappaport, Maria Velazquez, Kayon Williams. Hemoglobinopathies in pregnancy. Obstetrics and Gynecology clinics of North America 31 (2004), 287-317.
Hemoglobinopathies in pregnancy, ACOG practice bulletin, Clinical management guidelines for Obstrician-Gynecologists, No 78, January 2007, p 931-938.
Leave a reply →
Điều Trị Suy Tim Ở Phụ Nữ Mắc Bệnh Tim Khi Mang Thai
A- A+
Khi có thai, do nhu cầu cơ thể của người mẹ và của thai nhi tăng lên, tim phải làm việc và co bóp mạnh hơn. Bởi vậy, đối với những sản phụ có bệnh tim rất dễ bị suy tim. Bệnh thường bắt đầu ở tuần 20 của thai kỳ và kết thúc ở giai đoạn hậu sản. Tuy hiếm gặp, nhưng bệnh có tỷ lệ tử vong cao, với các biểu hiện cơ tim giãn với dấu hiệu suy tim nặng.
Khi xử trí một trường hợp sản phụ bị suy tim, ngoài tình trạng bệnh lý cần phải dựa vào số lần có thai, tuổi của sản phụ để quyết định.
Những điều cơ bản trong điều trị bệnh cơ tim chu sinh
Điều trị suy tim ở 3 tháng cuối của thai kỳ: Là sự phối hợp của chuyên khoa: tim mạch, sản khoa. Vì tính an toàn cho thai nhi, sản phụ phải được thông báo trước những biến cố do bệnh và do hậu quả không mong muốn của việc điều trị gây ra.
Phòng ngừa huyết khối là cần thiết cho BCTCS do nguy cơ tạo huyết khối ở bệnh cơ tim giãn nở cao.
Chăm sóc một BCTCS trong chuyển dạ sinh: Cần có sự phối hợp giữa bác sĩ sản khoa, tim mạch và gây mê. Sản phụ cần được điều trị suy tim tối ưu trước dự sinh. Gây tê vùng, giảm đau ngoài màng cứng được đề nghị nhằm làm giảm gắng sức do đau, sinh qua ngả âm đạo vẫn là lựa chọn ưu tiên vì nguy cơ thuyên tắc phổi, mất nhiều máu, viêm nội mạc tử cung cao hơn ở nhóm bệnh sinh mổ. Dù vậy, việc quá thận trọng với chỉ định mổ bắt con có thể gây hại cho mẹ và thai nhi. Điều trị những biến chứng cấp, rối loạn nhịp được sử dụng thuốc như những trường hợp suy tim thông thường.
Điều trị BCTCS cho sản phụ sau sinh: Giống như điều trị giai đoạn trước sinh, chỉ thêm là bổ sung nhóm thuốc ức chế men chuyển, chẹn thụ thể angiotensin II – nhóm thuốc có khả năng cải thiện tỉ lệ tử vong cao cho bệnh suy tim có chức năng tâm thất trái suy giảm. Thuốc captopril và enalapril thường được lựa chọn nếu sản phụ cho con bú, vì những thuốc này bài tiết ít qua sữa mẹ. Thuốc lợi tiểu kháng aldosteron được chỉ định cho những bệnh nhân suy tim.
Dự phòng nguy cơ bệnh cơ tim chu sinh
Lời khuyên của thầy thuốc là cần phải đăng ký và quản lý sớm tất cả sản phụ có bệnh tim, điều trị sớm tất cả các trường hợp suy tim. Với những sản phụ bị bệnh tim, khi gần đến kỳ chuyển dạ, cần phải đưa vào nằm viện để theo dõi. Riêng đối với những trường hợp có suy tim mà điều trị ngoại trú không có kết quả thì phải cho vào nằm viện ngay.
Nghiên cứu đánh giá hiệu quả của Ích Tâm Khang trong hỗ trợ điều trị suy tim
Người bệnh chia sẻ kinh nghiệm điều trị suy tim
BS.CKII. Nguyễn Hữu ThuậnBáo Sức khỏe & Đời sống
Thông tin cho bạn: TPCN Ích Tâm Khang – giải pháp giúp hỗ trợ điều trị và phòng ngừa bệnh tim mạch.
Đau Lưng Ở Phụ Nữ Mang Thai
1. Tăng cân:
2. Thay đổi trọng tâm:
Bình thường vị trí thắt lưng của cột sống người đã cong và ưỡn ra phía trước. Khi mang thai tử cung lớn đổ về phía trước (đặc biệt những người sanh con rạ, thành bụng nhão), làm cho cột sống thắt lưng bị ưỡn nhiều hơn.
3. Nội tiết tố thai kỳ:
Những nội tiết tố của thai kỳ làm cho các dây chằng và khớp xương của cột sống (đặc biệt là cột sống thắt lưng) và vùng chậu dãn ra và căng hơn. Điều này làm suy yếu chức năng của các dây chằng khiến phụ nữ đau lưng, đau khớp vệ và đau vùng chậu.
4. Sự tách của cơ thẳng bụng:
Khi tử cung lớn lên làm bụng căng ra có thể làm cho 2 cơ thẳng bụng bị tách ra (là cơ thẳng đi từ đầu của các xương sường đến xương mu), điều này khiến cho người phụ nữ bị đau lưng và có nguy cơ thoát vị thành bụng nếu tình trạng tách cơ nhiều và không hồi phục.
5. Stress:
khi mang thai tâm trạng của người phụ nữ rất nhạy cảm, dễ tổn thương, dễ bị stress. Khi bị stress các cơ dựng sống (cơ phía sau lưng bên cạnh các cột sống) co cứng gây đau lưng.
6. Ngoài ra đau lưng ở người phụ nữ mang thai còn có thể do tư thế sai trong sinh hoạt, làm việc hàng ngày: đứng quá lâu, ngồi lâu sai tư thế, cúi nhiều,…
Triệu chứng đau lưng có thể từ nhẹ xuất hiện khi đứng hoặc ngồi lâu cho đến nặng ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày, thậm chí không thể đi hoặc đứng được. Nhiều phụ nữ bị đau lưng và nghĩ rằng đây là vấn đề đương nhiên có trong thai kỳ, nên cố gắng chịu đựng. Tuy nhiên chứng đau lưng trong thai kỳ có thể hết sau khi sanh, nhưng cũng không ít trường hợp kéo dài sau sanh và trở thành mãn tính. Như vậy cần phải có cách giải quyết triệu chứng đau lưng trong thai kỳ, giúp chất lượng cuộc sống người phụ nữ mang thai tốt hơn, cũng như không dẫn đến tình trạng đau lưng mãn tính sau sanh.
1. Luyện tập thể dục:
Việc luyện tập thường xuyên và đều đặn trong thai kỳ giúp làm giảm bớt tình trạng đau lưng trọng thai kỳ. Đối với những trường hợp đau nhiều tốt nhất nên được tập luyện với huấn luyện viên hoặc các chuyên gia vật lý trị liệu chuyên cho người phụ nữ mang thai.
2. Nóng và lạnh:
Việc chườm nóng hoặc lạnh cũng có thể làm giảm triệu chứng đau lưng. Việc dùng một khăn lạnh (có thể dùng túi lạnh chuyên dụng) chườm vào vùng lưng trong 20 phút và thực hiện vài lần trong ngày. Sau khi chườm lạnh 2-3 ngày, triệu chứng giảm bớt chuyển sang chườm nóng. Dùng khăn ấm hoặc túi nước ấm chuyên dụng chườm vào vị trí đau. Tuyệt đối không chườm nóng lên vùng bụng trong suốt thời kỳ mang thai.
3. Massage:
xoa bóp vùng lưng (đặc biệt vùng thắt lưng) giúp giảm đau. Thai phụ ngồi ngồi áp mặt vào lưng ghế hoặc nằm nghiêng (giữ lưng thẳng) và nhờ người massage hai bên cột sống, tập trung vào vùng thắt lưng.
4. Tư thế đúng:
để tránh áp lực và gây tổn thương cột sống người phụ nữ cần:
– Tư thế đi, đứng, ngồi đúng:
lưng thẳng, kéo thẳng hai vai về phía sau. Tư thế ngồi phải thật vững sao cho hai chân có thể nâng lên nhẹ nhàng. Chọn ghế ngồi có phần tựa và đặt thêm chiếc gối nhỏ phía sau lưng. Hãy chú ý thay đổi tư thế, vị trí thường xuyên, tránh đứng quá lâu. Nếu phải đứng, hãy đứng trụ trên một chân để chân còn lại có thể nghỉ ngơi và đổi chân trụ thường xuyên. Thương xuyên thay đổi tư thế để tránh bị ứ trệ tuần hoàn và căng cứng các cơ: nếu ngồi lâu thì khoảng 30-60 phút đứng dậy đi lại hoặc đứng lâu thì 30-60 phút ngồi nghỉ ngơi
– Nâng đỡ bụng:
Có thể sử dụng đai nâng bụng hoặc mặc quần lưng thun dày nâng đỡ phần bụng để tránh bụng bị đổ về phía trước làm cột sống thắt lưng ưỡn quá mức. Nên đeo đai sau 20 tuần tuổi thai và đeo khi đi làm, sinh hoạt, tối về có thể tháo đai ra.
5. Tư thế ngủ:
khi ngủ nên nằm nghiêng và thay đổi tư thế thường xuyên để tránh bị mỏi. Mỗi lần thay đổi tư thế từ ngồi sang nằm, từ ngồi sang đứng hoặc ngược lại cần nhẹ nhàng, tránh thay đổi tư thế đột ngột. Nằm và ngồi trên mặt phẳng, không nên dùng nệm quá mềm.
Tóm lại đau lưng là triệu chứng khá thường gặp ở phụ nữ mang thai. Người phụ nữ mang thai cần duy trì chế độ luyện tập phù hợp để có thể giảm triệu chứng đau lưng. Nếu triệu chứng đau lưng nhiều ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày người phụ nữ cần đi khám để có thể phát hiện những bất cần điều trị sớm như thoát vị đĩa đệm.
Leave a reply →
Bệnh Viêm Gan B Khi Mang Thai Ở Mẹ Bầu
Câu trả lời là có. Để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi thì tốt nhất tất cả mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm viêm gan B. Theo các nghiên cứu gần đây cho thấy, đối với những mẹ bầu châu Á thì nguy cơ bị nhiễm viêm gan B thường cao hơn nên càng cần phải được làm xét nghiệm. Mẹ bầu nên nhờ các bác sĩ chuyên khoa tư vấn về việc thử máu, kiểm tra bệnh trong gian sớm nhất.
2. Mẹ bầu có nên tiêm phòng viêm gan B không?
Trong thời kỳ , nếu bạn không bị nhiễm bệnh viêm gan B thì tốt nhất là bạn nên chờ đến khi sinh con xong rồi mới tiêm phòng viêm gan B. Tuy nhiên, trường hợp nếu chồng của bạn bị nhiễm viêm gan B, hoặc là hàng ngày bạn phải làm việc trong môi trường dễ có nguy cơ nhiễm bệnh thì các bác sĩ chuyên khoa có thể trao đổi để tiêm phòng viêm gan B cho bạn ngay trong thai kỳ.
3. Bà bầu bị viêm gan B, thai nhi có bị ảnh hưởng gì không?
Bình thường nếu mẹ bầu bị viêm gan B thì thai nhi không ảnh hưởng (không gây dị tật cho thai) và hầu hết mẹ bầu bị viêm gan loại B đều không bị trở ngại đáng kể gì. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn cho thai nhi thì các bác sĩ chuyên khoa phải biết chính xác bạn có bị nhiễm viêm gan loại B hay không để có thể theo dõi sát sao trong cả thời kỳ.
4. Nếu bà bầu bị viêm gan B thì em bé sau khi sinh ra có bị lây bệnh không?
Nếu bà bầu bị viêm gan B thì nguy cơ truyền siêu vi khuẩn viêm gan B cho con khi sinh là rất cao, cho dù bạn sinh thường hay là sinh mổ.
5. Tỷ lệ lây nhiễm viêm gan B từ mẹ sang con là bao nhiêu?
Có tới 90 – 95% mẹ bị nhiễm virut viêm gan B lây truyền sang con. Nghiêm trọng hơn là nếu như trẻ không được bác sĩ theo dõi và điều trị đúng thì sau khoảng 10 – 15 năm trẻ bị nhiễm virut viêm gan B sẽ chuyển thành viêm gan mạn tính, xơ gan, ung thư gan.
6. Làm thế nào để bảo vệ bé khỏi bệnh viêm gan B?
Muốn phòng ngừa khả năng lây bệnh từ mẹ sang con thì bạn cần được điều trị bệnh ổn định trước khi mang thai, trẻ sơ sinh cần được tiêm phòng vaccin viêm gan B và huyết thanh viêm gan B ngay khi sinh ra vài giờ.
7. Tại sao ngay khi sinh ra vài giờ bé cần được tiêm phòng viêm gan B?
Trong vòng 12 giờ đầu tiên sau sinh bé cần được tiêm phòng viêm gan B ngay. Bởi vì, nếu được tiêm phòng ngay thì sau này bé sẽ có hơn 95% cơ hội không bị mắc viêm gan B. Ngược lại, nếu ngay khi sinh ra bé không được tiêm phòng đúng cách (hoặc là được tiêm phòng quá muộn) thì trong tương lai bé có thể bị mắc viêm gan B.
Lưu ý: Để phòng tránh bệnh viêm gan B cho trẻ hiệu quả nhất, các bậc phụ huynh cần nhớ khi trẻ được 1 tháng và 6 tháng tuổi thì nên cho trẻ đi tiêm phòng viêm gan B hai mũi tiếp theo.
Bình Luận
Bạn đang đọc nội dung bài viết Bệnh Lý Thalassemia Ở Thai Phụ trên website Europeday2013.com. Hy vọng một phần nào đó những thông tin mà chúng tôi đã cung cấp là rất hữu ích với bạn. Nếu nội dung bài viết hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!